NIPT Test i Stockholm – En Ny Teknik för Att Upptäcka Genetiska Sjukdomar

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är en revolutionerande metod för att undersöka genetiska sjukdomar under graviditeten. Detta icke-invasiva test ger förväntade föräldrar möjlighet att få information om eventuella kromosomavvikelser hos fostret på ett tidigt stadium, utan att behöva genomgå invasiva och riskfyllda tester som fostervattensprov eller moderkaksprov. I den här artikeln går vi igenom vad NIPT är, hur det fungerar, och var du kan få det utfört i Stockholm.

Vad är NIPT Test?

NIPT är en genetisk screening som kan upptäcka kromosomavvikelser hos fostret redan från graviditetsvecka 10. Testet analyserar DNA från fostret som finns i moderns blod, vilket gör det till en icke-invasiv metod. NIPT kan upptäcka vanliga genetiska sjukdomar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), samt vissa andra kromosomavvikelser som kan påverka fostrets hälsa.

Hur Fungerar NIPT Testet?

NIPT-testet fungerar genom att man analyserar fragment av fostrets DNA som finns i moderns blod. Under graviditeten släpper fostrets celler små mängder DNA i moderns blodomlopp, och dessa kan användas för att undersöka eventuella kromosomavvikelser. Det finns ingen risk för missfall eftersom testet inte kräver några invasiva åtgärder, vilket gör det till ett mycket säkert alternativ.

Processen för NIPT-testet är enkel och snabb:

1. Blodprov från modern: Testet börjar med ett blodprov som tas från modern. Detta prov tas vanligtvis efter graviditetsvecka 10, och blodet skickas till ett laboratorium för analys.

2. Analys av DNA: Laboratoriet analyserar det fria DNA:t från fostret som finns i moderns blod. Genom att jämföra mängden DNA från olika kromosomer kan de upptäcka avvikelser som kan tyda på trisomi eller andra genetiska sjukdomar.

3. Resultat: Resultaten från NIPT-testet kommer tillbaka på ungefär en vecka. Testet ger ett mycket pålitligt resultat, och noggrannheten är ofta över 99%, beroende på vilken typ av avvikelse som undersöks.

Vilka Genetiska Sjukdomar Kan NIPT Upptäcka?

NIPT är särskilt användbart för att upptäcka tre vanliga kromosomavvikelser:

1. Downs syndrom (trisomi 21): Detta är den vanligaste genetiska sjukdomen som NIPT kan upptäcka. Det innebär att det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Downs syndrom kan påverka både intellektuell utveckling och fysiska hälsoproblem.

2. Edwards syndrom (trisomi 18): En allvarlig genetisk sjukdom som ofta leder till missfall eller tidig död efter födseln. Det innebär att det finns tre kopior av kromosom 18 istället för två.

3. Pataus syndrom (trisomi 13): En annan allvarlig kromosomavvikelse som ofta leder till missfall eller död under de första månaderna efter födseln. Fostret har tre kopior av kromosom 13.

Utöver dessa kan vissa NIPT-test också upptäcka andra kromosomavvikelser, såsom:

• Turners syndrom (en del av X-kromosomen saknas eller är delvis frånvarande).

• Klinefelters syndrom (flera X-kromosomer hos pojkar).

NIPT kan också ge information om fosterets kön, vilket kan vara av intresse för vissa föräldrar.

Fördelar med NIPT Test

NIPT har blivit populärt för dess många fördelar i jämförelse med andra metoder för genetisk screening:

1. Icke-invasivt: Eftersom testet innebär ett blodprov från modern och inte en invasiv procedur som fostervattensprov eller moderkaksprov, innebär det ingen risk för missfall.

2. Tidigt resultat: NIPT kan utföras tidigt i graviditeten (från graviditetsvecka 10), vilket gör det möjligt för föräldrar att få viktiga resultat redan tidigt i graviditeten.

3. Hög noggrannhet: NIPT har en mycket hög noggrannhet (över 99% för Downs syndrom), vilket gör det till en av de mest pålitliga screeningmetoderna för kromosomavvikelser.

4. Mindre stress: Eftersom testet är icke-invasivt och noggrant, kan det ge föräldrar ett lugn innan de beslutar om vidare tester, som fostervattensprov eller moderkaksprov, vilket innebär att de slipper genomgå mer riskfyllda procedurer.

Kostnaden för NIPT Test i Stockholm

Kostnaden för NIPT-testet i Stockholm varierar beroende på vilken klinik eller vårdgivare som utför det. Priserna ligger vanligtvis mellan 7 000 och 10 000 SEK för ett standardtest som undersöker Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Om du vill testa för fler kromosomavvikelser eller få mer detaljerad information, kan det tillkomma extra kostnader.

Många privata kliniker i Stockholm erbjuder NIPT som en del av deras fertilitets- eller graviditetsvård, och det finns även möjlighet att få testet genom större sjukhus och specialistkliniker. Vissa försäkringsbolag täcker NIPT-kostnaden som en del av en graviditetsvårdspolicy, så det kan vara bra att kolla med ditt försäkringsbolag om du har rätt till ersättning.

Var Kan Du Göra NIPT Test i Stockholm?

Det finns flera kliniker och sjukhus i Stockholm som erbjuder NIPT-test. Några av de mest populära alternativen inkluderar:

• Karolinska Universitetssjukhuset: En av Sveriges största och mest välkända sjukhus, som erbjuder NIPT-test till gravida.

• Aleris Fertilitet: En privat klinik som specialiserar sig på fertilitetsbehandlingar och erbjuder NIPT för gravida kvinnor.

• Birka Fertilitetsklinik: Erbjuder NIPT och andra genetiska tester som en del av deras fertilitetsvård.

Det är viktigt att diskutera med din läkare eller barnmorska om NIPT är rätt val för dig, baserat på din individuella situation och eventuell risk för genetiska sjukdomar.

Slutsats – Är NIPT Test Rätt För Dig?

NIPT-testet är en säker och pålitlig metod för att upptäcka genetiska sjukdomar under graviditeten. Det erbjuder föräldrar möjlighet att få tidig information om fostrets hälsa utan att behöva genomgå invasiva tester. Om du är gravid och funderar på att göra ett NIPT-test i Stockholm, rekommenderar vi att du kontaktar en specialistklinik för att få mer information om kostnader, tillgänglighet och vilka tester som ingår.

Oavsett om du vill få en tidig indikation på eventuella kromosomavvikelser eller om du helt enkelt vill ha mer information om din graviditet, är NIPT ett av de mest avancerade och säkra alternativen idag.